脉络膜缺损，实际上是脉络膜及视网膜色素上皮层的缺损，常为眼球先天性组织缺损的一部分，临床相对的比较多见。
临床表现
脉络膜缺损有典型和非典型两种。典型的脉络膜缺损多为双眼，偶有单眼。缺损区因缺乏脉络膜及视网膜色素上皮层。缺损区的范围及形态变异很大。通常为直立的钝角三角形、盾形或椭圆形等。缺损区边缘境界分明，常有不规则的色素沉着。灰白色缺损区内，表面光滑，有时可见散在棕褐色斑，表示巩膜棕色板尚有残存。非典型脉络膜缺损少见。多为单眼，常孤立存在于眼底任何区域，巩膜暴露，轻度凹陷，并有色素沉着，与典型者相同，有人认为黄斑缺损即为非典型脉络膜缺损。
脉络膜缺损可伴有小眼球、小角膜、虹膜部分缺损等眼部其他先天异常。
疾病分类
眼科
疾病描述 脉络膜缺损分典型和非典型两种。
症状体征
典型的脉络膜缺损多双眼发生，位于视盘下方，也有包括视盘在内。缺损区表现为无脉络膜，通过菲薄的视网膜透见白色巩膜，边缘多整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺损以及黄斑部发育异常等。非典型者较多见，多为单眼，可位于眼底任何部位，黄斑区缺损最多见，中心视力上司，其他与典型者相似。
疾病病因
多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
诊断检查
根据临床即可诊断。
无特殊治疗，并发视网膜脱离时可行手术治疗。
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